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Síndrome
de Smith-Magenis
A
síndrome de Smith-Magenis é uma afecção
genética pouco conhecida no Brasil que causa retardo mental
e distúrbios de comportamento. Há uma variedade de
sinais clínicos encontrados nos pacientes afetados, sendo
alguns mais comuns em determinada faixa de idade. Para conhecermos
um pouco mais sobre este assunto entrevistamos por e’mail
o médico geneticista, Dr. Daniel Carvalho. Aqui ele nos responde
questões gerais sobre a síndrome de Smith-Magenis,
para você saber mais profundamente procure a ajuda de um serviço
de Genética Clínica. O Serviço de Aconselhamento
Genético(Unesp-Botucatu) está capacitado para fazer
a avaliação dos pacientes e exames necessários,
com isto vem realizando um esforço concentrado para a localização
de casos no Estado de São Paulo, e desta forma, poder servir
melhor os pacientes com esta afecção.
Dr.
Daniel Carvalho é médico com Residência Médica
em Genética Médica pela USP de Ribeirão Preto
e especialista em Genética Clínica pela Sociedade
Brasileira de Genética Clínica. Pós-graduando
do Departamento de Genética/Instituto de Biociências/UNESP-Botucatu.
1 - O que é a síndrome de Smith-Magenis?
Trata-se
de uma afecção genética pouco diagnosticada
que leva a retardo mental, distúrbio de comportamento e pode
estar associada a diferentes anomalias congênitas. É
uma doença de causa genética, mas não hereditária.
Ou seja, não é transmitida de uma geração
para outra.
2 - O que causa a síndrome de Smith-Magenis?
Sua
causa se deve, em quase todos os casos, a uma perda de material
genético (vários genes) da região cromossômica
17p11.2 que podemos detectar por exames genéticos específicos
. Esta perda é um ‘acidente’ durante a formação
de um dos gametas (células reprodutoras: óvulo ou
espermatozóide) na transmissão do material genético.
Em raros casos, a doença pode ser causada por mutação
em um gene (RAI1) localizado nesta região e envolvido como
o principal responsável pelos problemas da síndrome
de Smith-Magenis.
3 - Qual a incidência de casos da síndrome
de Smith-Magenis no Brasil?
Não
existem estudos que apontem a incidência exata, mas pelo mecanismo
da doença, estima-se que sua incidência no Brasil seja
a mesma do resto do mundo: 01 criança afetada a cada 25.000
nascidos-vivos. No entanto, uma grande maioria dos casos não
é diagnosticada no Brasil, mesmo nos grandes centros urbanos.
4 - Quais os aspectos de um paciente com a
síndrome de Smith-Magenis?
Uma grande variedade de sinais clínicos
pode ser encontrada nos pacientes afetados e também ocorrem
sinais que são mais encontrados em determinadas faixas de
idade. Algumas anomalias, principalmente oculares e do aparelho
geniturinário, podem estar associadas.
Até
os 2 anos de idade os sinais dismórficos faciais (pequenas
alterações no padrão da face que dão
pistas para o diagnóstico) não são muito evidentes
e as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
e são suspeitas de terem Síndrome de Down. São
descritos como bebês dóceis e referido pouco choro
e reatividade pelos pais.
Dos 2 até 10 anos de idade alguns sinais
são mais típicos: braquicefalia (cabeça achatada
posteriormente); lábio superior proeminente e com aspecto
em arco; fenda palpebral desviada para cima e distância dos
olhos diminuída, face alargada e quadrada. Na adolescência
os sinais faciais se tornam mais evidentes e também se percebe
prognatismo (região do queixo para frente) e sobrancelhas
espessas e que se juntam (sinofre).
Contudo os problemas de comportamento e o atraso
no desenvolvimento são os que se tornam mais significativos:
retardo do desenvolvimento neuropsicomotor perceptível nos
primeiros anos de vida; atraso significativo de linguagem; hiperatividade
e déficit de atenção; várias formas
de auto-injúria: bater a cabeça, morder-se, beliscar-se,
puxar a pele; dificuldade para conseguir asseio corporal independente;
acessos de birra (prolongada), raiva, agressão, mau humor,
desobediência, teimosia.
Muitas crianças afetadas pela Síndrome
de Smith-Magenis estão sendo acompanhadas como deficiência
mental sem causa definida ou como autistas.
5 - Como pode ser feito o diagnóstico da Síndrome
de Smith-Magenis?
O
diagnóstico pode ser confirmado através de um exame
de sangue genético denominado FISH, que deve ser solicitado
após a suspeita clínica por profissional que maneje
crianças com atraso do desenvolvimento (médico geneticista
ou neurologista infantil, por exemplo). Esta suspeita pode ser favorecida
por alguns aspectos que são muito característicos
nos pacientes com a Síndrome de Smith-Magenis: 1) Movimento
estereotipado: abraçar-se ou apertar o tronco com os braços;
2) onicotilomania que é uma forma de auto-injúria
onda a criança arranca frequentemente unhas das mãos
e pés até sangrar; 3) poliembolocoilamania, também
por sensibilidade periférica diminuída, que é
a mania de inserir objetos em orifícios do corpo (conduto
auditivo, narinas, ânus, vagina); 4) dificuldade para dormir:
demora em conseguir pegar no sono, acorda e se agita várias
vezes à noite não deixando os responsáveis
repousarem.
6- Qual tipo de acompanhamento necessário
e o papel da família para o melhor desenvolvimento da criança?
A
criança precisa ser acompanhada por médico que possa
identificar os problemas de saúde relacionados à doença,
assim como profissional médico (psiquiatra, neurologista)
que possa prescrever e acompanhar a medicação apropriada
para atenuar os distúrbios de comportamento associados.
Além disto, é fundamental o suporte de estimulação
e de medidas comportamentais por uma equipe multiprofissional, principalmente
de fonoterapia para aprimorar os recursos de linguagem expressiva.
A família tem o papel essencial de trabalhar junto à
equipe multiprofissional no manejo da dificuldade de comportamento
e na aplicação das medidas comportamentais, além
de contribuir para o trabalho de fonoterapia e dos cuidados médicos
de rotina. |
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